Información de la enfermedad para Enfermedad de Gaucher cerebral en lactantes (aguda)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Hematomas, Equimosis
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Hepatoesplenomegalia
Hepatomegalia
Hígado palpable
Hipotonía
Hipotonía de origen central, lactantes
Caminar tardíamente, Niño
Cuello rígido, Rigidez de nuca
Debilidad facial, caído, unilateral
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Opistotono
Parálisis facial central
Síntomas del SNC, Signos
Trastorno neurológico progresivo, Signos
Retraso psicomotor
Dolor óseo
Desarrollo tardío del habla, impedimento
Estridor
Niño del niño del estridor
Esplenomegalia
Mancha color rojo cereza, signo de la retina
Presentación clínica típica
Presentación, muerte en la niñez
Presentación, trast. neurológico progresivo, lactantes
Presentación clínica y variaciones
Presentación, dis. cerebral degenerativa, progresivo, Niño
Presentación, Encefalopatía aguda, Niño
Presentación, Opistotono, persistente, Lactante
Presentación, Retraso mental progresivo
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Judío asquenazí, población
Judío, población
Enfermedad establecida, población
Paciente, Enfermedad de Gaucher
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niño pequeño (dos años)
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
PAT, Gliosis, Cerebro, SNC
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anemia
Espasmos musculares infantiles, Hipsarritmia
Estrabismo
Fisiopatología, Organomegaly
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Trombocitopenia
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 1
Fisiopatología, Cerebro de la acumulacin del ganglisido
Fisiopatología, Malformacin congnita del cerebro
Fisiopatología, Defecto beta de la glucosidasa
Fisiopatología, Glucosylceramide acumula
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 1q21-q31
Fisiopatología, mutacin de gene 84insG
Fisiopatología, Mutacin de gene de L444P
Fisiopatología, Mutacin de gene de N370S
Fisiopatología, Mutacin de gene IVS2
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, CNS congnito, trastorno
Proceso, Desorden del almacenaje, Cerebro
Proceso, Lipidosis cerebrales
Sinónimos
Sinónimo
Agudeza, Agudo, Chico, Deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasa, Deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasa (trastorno), Deficiencia de glucosilceramidasa, Deficiencia de glucosilceramidasa, forma cronica, Deficiencia de glucosilceramidasa, forma crónica, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Gaucher del adulto cronica, Enfermedad de Gaucher del adulto crónica, Enfermedad de Gaucher, cronica no neuropatica, Enfermedad de Gaucher, crónica no neuropática, Enfermedad de Gaucher, cronica no neuropatica (trastorno), Enfermedad de Gaucher, crónica no neuropática (trastorno), Enfermedad de Gaucher, tipo I, Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa, Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa, Esplenomegalia de Gaucher, Glucocerebrosidosis, Histiocitoisis de cerebrosidos, Histiocitoisis de cerebrósidos, Histiocitosis de querasina, Intenso, Lipidosis por glucocerebrosidos, Lipidosis por glucocerebrósidos, Lipoidosis de cerebrosidos, Lipoidosis de cerebrósidos, Lipoidosis de querasina, Nene, Nina, Niña, Nino, Niño, Nino (persona), Niño (persona), Persona en edad infantil, Persona en edad infantil (persona), Sindrome de Gaucher, Síndrome de Gaucher, Sindrome de Lipidosis Cerebrosida, Síndrome de Lipidosis Cerebrósida, Sindrome de lipoidosis por cerebrosidos, Síndrome de lipoidosis por cerebrósidos, Tesaurismosis de cerebrosidos, Tesaurismosis de cerebrósidos, Tesaurismosis por cerasina, Tesaurismosis por glucocerebrosidos, Tesaurismosis por glucocerebrósidos, Tesaurismosis por glucocerebrosidos (trastorno), Tesaurismosis por glucocerebrósidos (trastorno), Tesaurismosis por kerasina, Tesaurismosis por querasina, Sinónimo, Enfermedad de Gaucher, tipo II
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Imiglucerase (Cerezyme)
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de médula ósea
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Wikipedia
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