Información de la enfermedad para Enanismo metatrópico (displasia de Kneist)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Cara redonda
Deformidades faciales congénitas
Facies particular
Hipoplasia mediofacial, dimorfismo de rostro plano
Puente nasal hundido
Rostro ancho, porción media plana del rostro
Anomalía de la úvula, deformidad
Brazos cortos, Piernas
Ancho, prueba tipo escudo
Agrandado, articulaciones deformadas
Articulación, rango de movimiento de la rodilla
Deformidad del pie
Deformidad, extremidades Cortas
Deformidades del esternón
Edema articular
Enanismo dismórfico, Baja estatura
Esqueleto axial troncal acortado
Lordosis lumbar, exceso
Pierna, anomalía en la proporción del tronco, (Signo clínico)
Rigidez de las articulaciones
Rodillas grandes
Tronco corto, deformidad
Deformidad de nariz en silla de montar
Roncar
Aspecto dismórfico, Rostro
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Mirada fija, ojos prominentes
Ojos prominentes
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enanismo
Antecedentes familiares, sordera
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Neonato-recién nacido
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
ORINA, Mucopolisacáridos
ORINA, Queratán sulfato
Resultados de prueba diagnóstica
Exploración por TAC
Exploración por TAC, densidad ósea por absorciometría dual (DEXA SCAN), anómalo
RAYOS X
Rayos X, costillas engrosadas, Corto
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anomalías de las costillas, Hipoplásico, deformado
Cifoescoliosis
Cifosis
Deformidades de miembros, anomalías
Displasia esquelética
Displasia facial
Enanismo
Enanismo metatrópico
Enanismo, Enanismo
Escoliosis
Esquelético, malformaciones óseas
Fracturas patológicas
Labio leporino, deformidad
Miopía
Osteoporosis, osteopenia
Paladar hendido, deformidad
Pie zambo, congénito
Síndrome de displasia metatrópica de Kniest
Síndrome de osteoporosis masculina
Sordera
Sordera sensorioneural
Sordera, congénita
Tórax en quilla, tórax en quilla
Displasia mediofacial
Enfermedad metabólica en huesos
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Esquelético, (categora)
Clase de enfermedad, Sistémico, ningún comentario, (categora)
Fisiopatología
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Defecto en el tipo - formacin de 2 colgenos
Fisiopatología, Osteoporosis secundaria
Fisiopatología, Mutacin del gene COL2A1
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple
Proceso, Sndrome mltiple hereditario de las anomalas [EX]
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Displasia de Kniest, Sinónimo, Displasia II de Metatropic, Sinónimo, Sndrome del cartlago del queso suizo, Sinónimo, Sndrome del enanismo de Kniest
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Wikipedia
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