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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Enanismo metatrópico (displasia de Kneist)

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89 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
: Anomalías craneofaciales, congénito; Cara redonda; Deformidades faciales congénitas; Facies particular; Hipoplasia mediofacial, dimorfismo de rostro plano; Puente nasal hundido; Rostro ancho, porción media plana del rostro
: Anomalía de la úvula, deformidad
: Brazos cortos, Piernas
: Ancho, prueba tipo escudo
: Agrandado, articulaciones deformadas; Articulación, rango de movimiento de la rodilla; Deformidad del pie; Deformidad, extremidades Cortas; Deformidades del esternón; Edema articular; Enanismo dismórfico, Baja estatura; Esqueleto axial troncal acortado; Lordosis lumbar, exceso; Pierna, anomalía en la proporción del tronco, (Signo clínico); Rigidez de las articulaciones; Rodillas grandes; Tronco corto, deformidad
: Deformidad de nariz en silla de montar; Roncar
: Aspecto dismórfico, Rostro; Baja estatura; Baja estatura, Niño
: Mirada fija, ojos prominentes; Ojos prominentes
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Enanismo
: Antecedentes familiares, sordera
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Neonato-recién nacido; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: ORINA, Mucopolisacáridos; ORINA, Queratán sulfato
Resultados de prueba diagnóstica
Exploración por TAC: Exploración por TAC, densidad ósea por absorciometría dual (DEXA SCAN), anómalo
RAYOS X: Rayos X, costillas engrosadas, Corto
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Anomalías de las costillas, Hipoplásico, deformado; Cifoescoliosis; Cifosis; Deformidades de miembros, anomalías; Displasia esquelética; Displasia facial; Enanismo; Enanismo metatrópico; Enanismo, Enanismo; Escoliosis; Esquelético, malformaciones óseas; Fracturas patológicas; Labio leporino, deformidad; Miopía; Osteoporosis, osteopenia; Paladar hendido, deformidad; Pie zambo, congénito; Síndrome de displasia metatrópica de Kniest; Síndrome de osteoporosis masculina; Sordera; Sordera sensorioneural; Sordera, congénita; Tórax en quilla, tórax en quilla
: Displasia mediofacial
: Enfermedad metabólica en huesos
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Esquelético, (categora)
: Clase de enfermedad, Sistémico, ningún comentario, (categora)
Fisiopatología: Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Defecto en el tipo - formacin de 2 colgenos; Fisiopatología, Osteoporosis secundaria
: Fisiopatología, Mutacin del gene COL2A1
Proceso: Proceso, congénito, del desarrollo, (categora); Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple; Proceso, Sndrome mltiple hereditario de las anomalas [EX]
: Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo: Sinónimo, Displasia de Kniest, Sinónimo, Displasia II de Metatropic, Sinónimo, Sndrome del cartlago del queso suizo, Sinónimo, Sndrome del enanismo de Kniest
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