Información de la enfermedad para Distrofia neuroaxonal infantil

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Débil, Sumamente débil (síntoma)
Hipertonía
Debilidad, pérdida motora difusa
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Espasticidad, Marcha espástica
Hiperreflexia, DTR, Aumentado
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Movimientos involuntarios
Neuromotor en remisión, destrezas, niño, Signos
Nistagmo, pendular
Postura equina, tobillos
Reflejos activos
Regresión psicomotora, Lactante, Niño
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Retraso psicomotor
Debilidad
Dificultades para caminar
Enervado, Fatiga extrema aguda
Presentación clínica y variaciones
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, Mortal
Curso de enfermedad, progresivo, enfermedad crónica, lentamente
Inicio, Edad 14-18 meses
Inicio, gradual
Inicio, infancia
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enfermedad degenerativa del SNC en niños, muerte
Grupos por sexo y edad
Población, Fetal-recién nacido
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niño pequeño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Biopsia de nervio, anómalo
Electrodiagnóstico
Estudio de conducción nerviosa, Amplitud baja
Estudio de conducción nerviosa, Tiempo anormal
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Demencia
Distrofia muscular
Distrofia neuroaxonal infantil (Seitelberger)
Enfermedad del SNC, compromiso
Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental
Paraplejia espástica
Retraso mental
Disgenesia cerebral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Neurona de motor, unidad, trastorno
Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Clase de enfermedad, Neurona motora inferior, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Tejidos especficos de la acumulacin del lpido
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Degeneracin del CNS
Fisiopatología, Inflamiento distrfico del axn, esferoides distales
Fisiopatología, Terminaciones nerviosas de la degeneracin del axn
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Distrofia muscular, trastorno
Proceso, CNS congnito, trastorno
Proceso, Neurolgico degenerativo de desarrollo, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Distrofia neuroaxonica infantil, Distrofia neuroaxónica infantil, Distrofia neuroaxonica infantil (trastorno), Distrofia neuroaxónica infantil (trastorno), Enfermedad de Seitelberg, Enfermedad de Seitelberger, Idiocia axonica amaurotica espastica, Idiocia axónica amaurótica espástica, Sinónimo, distrofia Co-natal de Neuroaxonal, Variante, Sinónimo, Distrofia prenatal del neuroaxonal, Variante, Sinónimo, Enfermedad de Seitelberger, Sinónimo, INAD (distrofia infantil del neuronaxonal)
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Wikipedia
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