Información de la enfermedad para Distrofia muscular oculofaríngea

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Atragantamiento
Demora más tiempo para comer
Disfagia, Dificultades de deglución
Disfagia, líquidos
Disfagia, para sólidos
Disfagia, progresivo
Traga mejor, levantar el mentón, Arquearse hacia atrás
Babear
Glosoptosis, Deglución, lengua
Problemas farngeos del cordination
Calambres en las piernas, espasmo muscular, dolores
Cuello, Debilidad, movimientos de cabeceo
Debilidad de músculos proximales
Debilidad en extermidad inferior, proximal
Hombro, Debilidad de la cintura y extremidades, Bilateral
No puede pararse desde la posición seedente
Pélvico, Debilidad de la cintura y extremidades, Bilateral
Crónica, oftalmoplegia progresiva, Bilateral, CPEO
Hiporreflexia, DTR, disminuido
Poco control de la cabeza, Lactante
Reflejos débiles
Respiración ruidosa
Respiración ruidosa, añoso, Añoso
Respiración ruidosa, niño
Cambio de la voz, disturbio, Poco frecuente
Disfonía
Distorsionado, voz con sonido nasal
Nasal, Sonido hiponasal de la voz
Náuseas frecuentes, Atragantamiento, aclararse la garganta
Voz con timbre extraño, ronco
Voz, problemas de fonación
Adelgazamiento
Cabeza, inclinado hacia atrás, signo postural
Dificultad para subir escaleras
Confirmación de visión doble
Diplopia, Visión doble
Mueve la cabeza para ver, no ojos, aspecto de cuello rígido
Ptosis (blefaroptosis)
Síntomas oculares, Signos
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, Expectativa de vida normal, expectativa
Curso de enfermedad, progresivo, enfermedad crónica, lentamente
Inicio, adulto
Inicio, insidioso
Inicio, sexta década
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Hispano, Latino, población
Población francesa, ascendencia étnica
Reserva étnica francocanadiense
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Miopatía, Distrofia muscular
Grupos por sexo y edad
Población, Adulto, 60 a 69 años
Población, adulto, todo
Población, Niño
Población, Niños, todo
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Electrodiagnóstico
Electromiografía, Abnormal findings(EMG)
Radiografía con contraste
Tránsito esofagogastroduodenal (UGI), anomalía al tragar bario, Esófago
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Miastenia grave
Síndrome de Kearns-Sayre
Enfermedad asociada y complicaciones
Aspiración
Distrofia muscular
Distrofia muscular oculofaríngea
Incompetencia palatofaríngea
Neumonía por aspiración
Neumonía, Bronconeumonía
Oftalmoplegia
Oftalmoplegia, progresivo, ext., Crónica
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Músculo estriado, trastorno
Clase de enfermedad, Músculo, Tendón, Extremidades, (categora)
Clase de enfermedad, Músculo, trastorno
Clase de enfermedad, Neurona de motor, unidad, trastorno
Clase de enfermedad, Farngeo, compromiso, trastorno
Clase de enfermedad, Msculo extraocular, compromiso, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto de gene obligatorio de la protena 2 del Poly-A
Fisiopatología, Enfermedad hereditaria, Manifestaciones adultas
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene de Chromsome 14
Fisiopatología, PABP2 el gene GCG pone en cortocircuito extensiones
Fisiopatología, Solo lugar geomtrico del gene indentified
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Problemas del movimiento de ojo
Proceso
Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, uso, Edad, desorden atrfico, (categora)
Proceso, Variante de Hereditofamilial, pedigres divulgados
Proceso, Distrofia muscular, trastorno
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Ningún eficaz, tratamiento con todo disponible definitivos
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Wikipedia
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