Información de la enfermedad para Displasia, espondiloepifisiaria, enfermedad DMC

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Marcha tambaleante
Tórax en tonel, Aumento del diámetro AP
Articulación, rango de movimiento de la rodilla
Dolor de columna, dolor esquelético vertebral
Lordosis lumbar, exceso
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Del Medio Oriente, población
Islandés, Groenlandia, población
Libanés, población
Noruego, población
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
SNIP, polimorfismo en 18q21.1
Resultados de prueba diagnóstica
RAYOS X
Rayos X, Anomalías de la columna vertebral
Rayos X, Columna lumbosacra, Anomalías
Rayos X, Displasia espondiloepifisiaria (columna)
Rayos X, Hallazgos de disostosis múltiple
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Cifoescoliosis
Disostosis múltiple
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Esquelético, (categora)
Clase de enfermedad, Vértebra, Columna vertebral, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 18q21.1
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 18
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 18q
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Displasia, aplasia
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Proceso, Sndrome congnito anmalo vertebral
Sinónimos
Sinónimo
Displasia congenita espondiloepifisaria, Displasia congénita espondiloepifisaria, Displasia congenita espondiloepifisaria (trastorno), Displasia congénita espondiloepifisaria (trastorno), Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondiloepifisaria congenita, Displasia espondiloepifisaria congénita, Displasia espondiloepifisaria congenita (trastorno), Displasia espondiloepifisaria congénita (trastorno), Displasia Espondiloepifisiaria, Grupo de displasia congenita espondiloepifisaria, Grupo de displasia congénita espondiloepifisaria, Grupo de displasia congenita espondiloepifisaria (trastorno), Grupo de displasia congénita espondiloepifisaria (trastorno), Sinónimo, enfermedad DMC, Sinónimo, Sndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, Sinónimo, Variante del enanismo de Smith-McCort (ningún SR.)
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Wikipedia
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