Información de la enfermedad para Deleción del brazo corto del cromosoma 18

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Bajo nivel congénito de nacimiento del cabello
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Ángulos de la boca inclinados hacia abajo, Boca de carpa
Anomalías craneofaciales, congénito
Deformidad de cuello alado, Cuello ancho
Holoprosencefalia
Nariz ancha chata, Facies
Dientes malformados, displásico
Distonía
Espasmos en el cuello
Laríngeo, Distonía
Postura corporal extraña
Hipertrofia de labios menores, mujer
Labios mayores agrandados
Roncar
Ptosis (blefaroptosis)
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Adulto Joven
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Adulto Joven
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Exploración por TAC
IRM, Cabeza, Cerebro, anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anomalías congénitas
Braquiocefalia
Cataratas
Deformidad en cíclope
Deformidades dentales, anomalías
Displasia facial
Distonia de torsión
Microencefalia, oligofrenia
Microftalmos
Múltiple, anomalías congénitas
Múltiple, anomalías congénitas, Retraso mental
Retraso mental
Tórax en embudo
Tortícolis, adquirido
Tortícolis
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Jablonski, Base de datos de las anomalas del archivo de NIH
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Gene del cromosoma, canceladura del segmento
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 18
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 18p
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Eponímico, Esotrico, No todava integrado en base de datos
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Ningún eficaz, tratamiento con todo disponible definitivos
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Wikipedia
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