Información de la enfermedad para Deficiencia de vitamina E, dependencia familiar ataxia

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Alteración de la marcha, Anomalía
Ataxia, Marcha vacilante
Movimiento inestable, Marcha en un niño
Sensación de posición disminuída, propiocepción
Sentido vibratorio disminuido en las piernas
Sentido vibratorio, disminuido
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
CPK, CK, Cinasa de la creatina, creatina-fosfocinasa, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Biopsia muscular, Depósito ceroide
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Ataxia telangiectasia
Tabes dorsal
Enfermedad asociada y complicaciones
Ataxia
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 8q13.1-q13.3
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Neuropata adquirida
Fisiopatología, Neuropata bioqumica heredada
Fisiopatología, Neuropata hereditaria
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, cromosoma 8
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de vitamina E, Deficit de vitamina E, Déficit de vitamina E, Hipovitaminosis E, Hipovitaminosis E (trastorno), Sinónimo, AVED
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Wikipedia
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