Información de la enfermedad para Deficiencia de fosfoglicerato quinasa, Deficiencia sistémica de PGK, homocigoto

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Calambres en las extremidades
Dolor muscular de esfuerzo
Mialgias
Músculo, cólicos, espasmos
Músculo, Dolor
Músculo, dolores, inducido por el ejercicio
Rigidez
Rigidez en las extremidades
Disfasia, Afasia
Espasmos en ambas piernas
Paso hemiplégico
Síndrome de accidente cerebrovascular, Signos
Crisis emocionales, rabietas, Temperamento fuerte
Emocional, labilidad afectiva
Esplenomegalia
Presentación clínica típica
Síndrome de accidente cerebrovascular en niños, causas metabólicas
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Presentación, Anemia, crónico severo, no muy enfermo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Hombre
Población, Lactante masculino
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo para hombres, límite
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de microbiología y serología
Reticulocitosis
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Anemia normocítica
Anemia normocítica, Recuento de reticulocitos elevado
Normocítica, anemia normocrómica, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Haptoglobina, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Fragilidad osmótica, eritrocitos, (lab)
GR policromáticos, (lab)
Hemoglobina, (lab)
Reticulocitos, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anemia
Anemia hemolítica
Anemia por hemólisis, Agudo, Activo
Deficiencia de fosfoglicerato quinasa, GR
Enfermedad hemolítica del recién nacido
Enfermedad por fosfogliceratoquinasa, homocigoto sistémico
GR, defectos de membrana, enzima
Hemiplejia
Retraso mental
Sinergia de la enfermedad - Causas
Sinergía, Ejercicio, grave
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Anormalidad intrnseca de RBC
Clase de enfermedad, Hematológico, (categora)
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Anemia hemoltica Non-immune
Fisiopatología, Membrana del eritrocito, trastorno
Fisiopatología, Proceso hemoltico, efecto
Proceso
Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de fosforilasa cinasa de glucogeno, Deficiencia de fosforilasa cinasa de glucógeno, Deficiencia de fosforilasa cinasa de glucogeno (trastorno), Deficiencia de fosforilasa cinasa de glucógeno (trastorno), Deficiencia de fosforilasa quinasa de glucogeno, Deficiencia de fosforilasa quinasa de glucógeno, Deficiencia de glucogeno fosforilasa cinasa hepatica, Deficiencia de glucógeno fosforilasa cinasa hepática, Deficiencia de glucogeno fosforilasa quinasa hepatica, Deficiencia de glucógeno fosforilasa quinasa hepática, Deficiencia hepatica de glucogeno-fosforilasa-quinasa, Deficiencia hepática de glucógeno-fosforilasa-quinasa, Deficiencia hepatica de glucogeno-fosforilasa-quinasa (trastorno), Deficiencia hepática de glucógeno-fosforilasa-quinasa (trastorno), Enfermedad de almacenamiento de glucogeno tipo VIII, Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VIII, Enfermedad del Almacenamiento de Glucogeno Tipo VIII, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII, Glucogenosis 8, Glucogenosis hepatica, Glucogenosis hepática, Glucogenosis por fosforilasa inactiva, Glucogenosis por glucogeno fosforilasa hepatica inactiva, Glucogenosis por glucógeno fosforilasa hepática inactiva, Glucogenosis tipo IX, Glucogenosis tipo IX (trastorno), Glucogenosis tipo VIII, Glucogenosis tipo VIII (trastorno), Sinónimo, Deficiencia heterozigtica RBC del PGK solamente (hembra), Sinónimo, Enfermedad homocigtica del PGK sistmica (varn)
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Wikipedia
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