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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Deficiencia de deshidrogenasa de semialdehído succínico

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39 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Hipotonía
: Ataxia de miembro; Ataxia de miembro, torpeza, niño; Convulsiones; Convulsiones en lactante; Convulsiones, Recién nacido; Desarrollo motor lento; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Hiperquinesia; Hiporreflexia, DTR, disminuido; Nistagmo; Problemas de comportamiento; Reflejos débiles; Regresión psicomotora, Lactante, Niño; Retraso del habla, desarrollo del lenguaje; Retraso en los hitos del desarrollo; Torpeza, mala coordinación
: Signo de vértigo clásico confirmado
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niño; Población, Niños, todo
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Niveles presentes de gamma hidroxibutirato, Aumentado; Niveles succnicos de Semialdehyde, Aumentado
: ORINA, Niveles de gamma hidroxibutirato
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Amoníaco en sangre, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Ciclo de la urea, metabólico, trastorno; Deficiencia de deshidrogenasa de semialdehído succínico; Retraso mental
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Fisiopatología: Fisiopatología, Acumulacin del butirato hidroxi gamma 4; Fisiopatología, Deficiencia relativa de GABA CNS; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 6p22; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6p
: Fisiopatología, Defecto del metabolismo del neurotransmisor de GABA
Proceso: Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno; Proceso, Variable gentica de la expresividad
Sinónimos
Sinónimo: Aciduria gamma - hidroxibutirica, Aciduria gamma - hidroxibutírica, Defecto metabolico de gaba, Defecto metabólico de gaba, Deficiencia de succinato - semialdehido deshidrogenasa, Deficiencia de succinato - semialdehído deshidrogenasa, Deficiencia de succinato - semialdehido deshidrogenasa (trastorno), Deficiencia de succinato - semialdehído deshidrogenasa (trastorno), Sinónimo, aciduria 4-Hydroxybutyric, Sinónimo, Deficiencia de SSADH
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