Información de la enfermedad para Deficiencia de deshidrogenasa de semialdehído succínico

Ads
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Hipotonía
Ataxia de miembro
Ataxia de miembro, torpeza, niño
Convulsiones
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Recién nacido
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Hiperquinesia
Hiporreflexia, DTR, disminuido
Nistagmo
Problemas de comportamiento
Reflejos débiles
Regresión psicomotora, Lactante, Niño
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Torpeza, mala coordinación
Signo de vértigo clásico confirmado
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Niveles presentes de gamma hidroxibutirato, Aumentado
Niveles succnicos de Semialdehyde, Aumentado
ORINA, Niveles de gamma hidroxibutirato
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Amoníaco en sangre, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Ciclo de la urea, metabólico, trastorno
Deficiencia de deshidrogenasa de semialdehído succínico
Retraso mental
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Fisiopatología
Fisiopatología, Acumulacin del butirato hidroxi gamma 4
Fisiopatología, Deficiencia relativa de GABA CNS
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 6p22
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6p
Fisiopatología, Defecto del metabolismo del neurotransmisor de GABA
Proceso
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Variable gentica de la expresividad
Sinónimos
Sinónimo
Aciduria gamma - hidroxibutirica, Aciduria gamma - hidroxibutírica, Defecto metabolico de gaba, Defecto metabólico de gaba, Deficiencia de succinato - semialdehido deshidrogenasa, Deficiencia de succinato - semialdehído deshidrogenasa, Deficiencia de succinato - semialdehido deshidrogenasa (trastorno), Deficiencia de succinato - semialdehído deshidrogenasa (trastorno), Sinónimo, aciduria 4-Hydroxybutyric, Sinónimo, Deficiencia de SSADH
undefined
undefined
Wikipedia
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
Ads