Información de la enfermedad para Deficiencia de citocromo C oxidasa, Defecto del complejo de $COX

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Anorexia, disminución del apetito
Vómitos
Vómitos en la infancia
Vómitos recurrentes
Hipotonía
Músculo, Debilidad
Músculo, tono, disminuido
Caminar tardíamente, Niño
Convulsiones
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Niños, recurrente
Convulsiones, Recién nacido
Debilidad, pérdida motora difusa
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Irritabilidad, temperamento irritable
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Recién nacido, Lactante nervioso, nerviosismo
Trastorno neurológico progresivo, Signos
Pseudoparálisis, lactantes, Signo de melalgia
Crisis, Episodios de debilidad
Debilidad
Lactante irascible, irritable, irritable
Lactantes más enfermos que niños mayores
Síntomas episódicos, Eventos
Ptosis (blefaroptosis)
Presentación clínica típica
Síndrome de accidente cerebrovascular en niños, causas metabólicas
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Presentación, degeneración progresiva del SNC, Acidosis, Miopatía, Hígado, Niño
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, progresivo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Defecto en el análisis de ADN mitocondrial
Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Lactato, índice elevado de piruvato (plasma), (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Ácido láctico, Lactato, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Biopsia de hígado, EM, Cambios morfológicos mitocondriales
Biopsia, Músculo, fibras negativas a la citocromo oxidasa
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Deficiencia francocanadiense tipo Cox
Enfermedad asociada y complicaciones
Acidosis
Acidosis láctica
Acidosis, metabólica
Coma, en niños
Coma, Inconsciente
Deficiencia de citocromo C oxidasa, Mitocondrial
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Encefalomielopatía, Necrosante, subagudo, Leigh
Encefalopatía metabólica
Estrabismo
Miopatía mitocondrial
Miopatía mitocondrial infantil benigna por defecto de COX
Miopatía mitocondrial infantil, defecto de COX
Miopatía, secundario, inespecífico
Myopathy metabólico
Convulsiones en la niñez
Disgenesia cerebral
Acidosis láctica en niños, primario
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto de cadena respiratorio oxidativo mitocondrial
Fisiopatología, Enfermedad multiorgánica
Fisiopatología, Músculo, Corazón, Hígado, Cerebro congnito
Fisiopatología, Myopathy metablico
Fisiopatología, Encephalomyopathy mitocondrial
Fisiopatología, Lesin mitocondrial
Proceso
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Penetrance incompleto recesivo de un autosoma
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de citocromo - c - oxidasa, Deficiencia de citocromo - c - oxidasa (trastorno), Deficiencia de citocromo - c oxidasa, Deficiencia de citocromo - c oxidasa (trastorno), Deficiencia de citocromo oxidasa, Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa, Deficiencia del citocromo c oxidasa, Deficiencia del citocromo c oxidasa (trastorno), Sinónimo, def de de Toni-Fanconi-Debre $COX, var, Sinónimo, Defecto de cadena respiratorio del complejo IV, Sinónimo, Deficiencia de $COX, Sinónimo, Deficiencia de $COX (tipo 1.2.4) var, Sinónimo, Deficiencia lisosomal por citocromo oxidasa, Sinónimo, Deficiencia oxidativa del flavinoid de Lysozymal, Sinónimo, Desordenes de cadena respiratorios (complejo I, II, II, IV, V), Sinónimo, Kearns-Sayre Myopathy mitocondrial, Sinónimo, Sndrome de De Toni-Fanconi, Sinónimo, Tipo francocanadiense de la deficiencia de $cox, var, Sinónimo, Tipo III de la deficiencia de $COX, Leighs var, Sinónimo, Variante de la deficiencia de la oxidasis del citocromo C ($COX)
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Wikipedia
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