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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Deficiencia de citocromo C oxidasa, Defecto del complejo de $COX

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73 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Anorexia, disminución del apetito; Vómitos; Vómitos en la infancia; Vómitos recurrentes
: Hipotonía; Músculo, Debilidad; Músculo, tono, disminuido
: Caminar tardíamente, Niño; Convulsiones; Convulsiones en lactante; Convulsiones, Niños, recurrente; Convulsiones, Recién nacido; Debilidad, pérdida motora difusa; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Irritabilidad, temperamento irritable; Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido; Recién nacido, Lactante nervioso, nerviosismo; Trastorno neurológico progresivo, Signos
: Pseudoparálisis, lactantes, Signo de melalgia
: Crisis, Episodios de debilidad; Debilidad; Lactante irascible, irritable, irritable; Lactantes más enfermos que niños mayores; Síntomas episódicos, Eventos
: Ptosis (blefaroptosis)
Presentación clínica típica: Síndrome de accidente cerebrovascular en niños, causas metabólicas
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
: Presentación, degeneración progresiva del SNC, Acidosis, Miopatía, Hígado, Niño; Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, progresivo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Defecto en el análisis de ADN mitocondrial; Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo; Lactato, índice elevado de piruvato (plasma), (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Ácido láctico, Lactato, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Biopsia, Biopsia de hígado, EM, Cambios morfológicos mitocondriales
: Biopsia, Músculo, fibras negativas a la citocromo oxidasa
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Deficiencia francocanadiense tipo Cox
Enfermedad asociada y complicaciones: Acidosis; Acidosis láctica; Acidosis, metabólica; Coma, en niños; Coma, Inconsciente; Deficiencia de citocromo C oxidasa, Mitocondrial; Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Encefalomielopatía, Necrosante, subagudo, Leigh; Encefalopatía metabólica; Estrabismo; Miopatía mitocondrial; Miopatía mitocondrial infantil benigna por defecto de COX; Miopatía mitocondrial infantil, defecto de COX; Miopatía, secundario, inespecífico; Myopathy metabólico
: Convulsiones en la niñez; Disgenesia cerebral
: Acidosis láctica en niños, primario
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Defecto de cadena respiratorio oxidativo mitocondrial; Fisiopatología, Enfermedad multiorgánica; Fisiopatología, Músculo, Corazón, Hígado, Cerebro congnito
: Fisiopatología, Myopathy metablico
: Fisiopatología, Encephalomyopathy mitocondrial
: Fisiopatología, Lesin mitocondrial
Proceso: Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Penetrance incompleto recesivo de un autosoma; Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Deficiencia de citocromo - c - oxidasa, Deficiencia de citocromo - c - oxidasa (trastorno), Deficiencia de citocromo - c oxidasa, Deficiencia de citocromo - c oxidasa (trastorno), Deficiencia de citocromo oxidasa, Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa, Deficiencia del citocromo c oxidasa, Deficiencia del citocromo c oxidasa (trastorno), Sinónimo, def de de Toni-Fanconi-Debre $COX, var, Sinónimo, Defecto de cadena respiratorio del complejo IV, Sinónimo, Deficiencia de $COX, Sinónimo, Deficiencia de $COX (tipo 1.2.4) var, Sinónimo, Deficiencia lisosomal por citocromo oxidasa, Sinónimo, Deficiencia oxidativa del flavinoid de Lysozymal, Sinónimo, Desordenes de cadena respiratorios (complejo I, II, II, IV, V), Sinónimo, Kearns-Sayre Myopathy mitocondrial, Sinónimo, Sndrome de De Toni-Fanconi, Sinónimo, Tipo francocanadiense de la deficiencia de $cox, var, Sinónimo, Tipo III de la deficiencia de $COX, Leighs var, Sinónimo, Variante de la deficiencia de la oxidasis del citocromo C ($COX)
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