Información de la enfermedad para Deficiencia de alfa-NAGA (Schindler)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Angioqueratosis, Piel
Hipotonía
Convulsiones
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Manifestaciones neurológicas, Signos
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Nistagmo
Regresión psicomotora, Lactante, Niño
Retardo mental, deterioro
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Retraso psicomotor
Debilidad
Rasgos faciales gruesos
Pérdida de la visión
Signo de vértigo clásico confirmado
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, progresivo
Inicio, Edad uno
Inicio, infancia, variante peor
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Adulto Joven
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Adulto Joven
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Deficiencia de alfa-NAGA (Schindler)
Pérdida de la agudeza visual
Retraso mental
Telangiectasia
Trastorno, convulsión (epilepsia)
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno
Fisiopatología, Deficency de la Alfa-N-ACETYLGALACTOAMINIDASe
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 22q11
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, brazo largo 22 (22q11)
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22q
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Almacenaje del glicolpido, trastorno
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, De desarrollo neurocutneo, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Distribucin de edad bimodal, INCIDENCIA
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Neurolgico degenerativo de desarrollo, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Deficency de la Alfa-Galactosidasa B, Sinónimo, Enfermedad de Kazaki, variante del adulto de la distrofia del neuroaxonal
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Wikipedia
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