Información de la enfermedad para Deficiencia de adenilosuccinato liasa

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Retardo mental, deterioro
Retraso psicomotor
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
LCR, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Äcido arginosuccinico, (lab)
Amoníaco en sangre, (lab)
Citrulina, suero, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Autismo
Ciclo de la urea, metabólico, trastorno
Retraso mental
Síndrome de Asberger
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto metablico del ciclo de la urea
Fisiopatología, Subconjuntos variables del curso, grave, Leve
Fisiopatología, Lesin de la enzima de Cytosol
Proceso
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Aciduria argininosuccinica, Aciduria argininosuccínica, Argininosuccinato liasa, deficiencia, Argininosuccinato liasa, deficiencia (trastorno), Citrulinemia, Citrulinemia (trastorno), Citrulinuria, Deficiencia de argininosuccinasa, Deficiencia de argininosuccinato liasa, Deficiencia de argininosuccinato liasa (trastorno), Deficiencia de argininosuccinato sintasa, Deficiencia de argininosuccinato sintasa (trastorno), Deficiencia de arginosuccinasa, Deficiencia de arginosuccinato ligasa, Deficiencia de arginosuccinato sintasa, Deficiencia de arginosuccinato sintetasa, Deficiencia de citrulina - aspartato ligasa, Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa, Sinónimo, ASD metablico, trastorno, Sinónimo, Deficiencia de la ligasa del ASA (citrullinemia)
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