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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Deficiencia de adenilosuccinato liasa

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24 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
: Anomalías craneofaciales, congénito
: Mental, retraso motor, en niños, Signos; Retardo mental, deterioro
: Retraso psicomotor
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): LCR, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Äcido arginosuccinico, (lab); Amoníaco en sangre, (lab); Citrulina, suero, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Autismo; Ciclo de la urea, metabólico, trastorno; Retraso mental; Síndrome de Asberger
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Defecto metablico del ciclo de la urea; Fisiopatología, Subconjuntos variables del curso, grave, Leve
: Fisiopatología, Lesin de la enzima de Cytosol
Proceso: Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
: Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo: Aciduria argininosuccinica, Aciduria argininosuccínica, Argininosuccinato liasa, deficiencia, Argininosuccinato liasa, deficiencia (trastorno), Citrulinemia, Citrulinemia (trastorno), Citrulinuria, Deficiencia de argininosuccinasa, Deficiencia de argininosuccinato liasa, Deficiencia de argininosuccinato liasa (trastorno), Deficiencia de argininosuccinato sintasa, Deficiencia de argininosuccinato sintasa (trastorno), Deficiencia de arginosuccinasa, Deficiencia de arginosuccinato ligasa, Deficiencia de arginosuccinato sintasa, Deficiencia de arginosuccinato sintetasa, Deficiencia de citrulina - aspartato ligasa, Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa, Sinónimo, ASD metablico, trastorno, Sinónimo, Deficiencia de la ligasa del ASA (citrullinemia)
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