undefined
undefined
undefined
undefined
[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Defic de sintetasa de carbamoil-fosfato

undefined
Disponible solamente para los usuarios registrados.
Sugerir
undefined
61 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Lactantes se enferman con la alimentación; Náuseas; Vómitos; Vómitos en la infancia; Vómitos recurrentes
: Coma, lactante o recién nacido; Inconsciente, Estado de narcosis; Letargia, letargo
: Respiración rápida; Taquipnea, Aumento de la frecuencia respiratoria
Presentación clínica típica: Presentación, Hiperamonemia en lactantes, alcalosis resp.; Síndrome de accidente cerebrovascular en niños, causas metabólicas
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes; Presentación, muerte en la infancia
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, potencialmente letal, sin tratamiento; Inicio, infancia; Inicio, infancia, variante peor; Inicio, niñez; Potencialmente mortal
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Citrulina, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Amoníaco en sangre, (lab); Diferencia aniónica, (lab); PH, sangre arterial, (lab)
: ORINA, Amoníaco
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, Anomalía; Amniocentesis, fragmento de restricción de longitud polimorfa (RFLP)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Acidosis; Acidosis, metabólica; Alcalosis respiratoria; Ciclo de la urea, metabólico, trastorno; Coma, en niños; Coma, Inconsciente; Desenlace fatal; Encefalopatía, Efecto sobre el SNC; Hiperamonemia
Sinergia de la enfermedad - Causas: Sinergía, Elementos específicos de la dieta
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Ciclo temprano de la urea del defecto; Fisiopatología, Defecto metablico del ciclo de la urea; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 2q35; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Lesin mitocondrial
Proceso: Proceso, Aminocido metablico, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo: Deficiencia de carbamilfosfato sintetasa, Deficiencia de carbomil - fosfato sintasa, Deficiencia de CFS, Deficiencia de CFS I, Enfermedad por Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I, Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I, Hiperamonemia congenita, tipo I, Hiperamonemia congénita, tipo I, Hiperamonemia congenita, tipo I (trastorno), Hiperamonemia congénita, tipo I (trastorno), Sinónimo, Enzima del CPS, metabólico, trastorno
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento mdico (RX), Suplemento de la arginina; Tratamiento mdico (RX), Suplemento del benzoato de sodio
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Dieta baja en proteínas; El otro tratamiento (TX), Sodio Phenylacetate, Phenylbutyrate, benzoato; El otro tratamiento (TX), Suplemento diettico, Aminoácidos; El otro tratamiento (TX), Transfusin del intercambio; El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
undefined
: undefined; Wikipedia; undefined; undefined; undefined; undefined; undefined; undefined; undefined

Ads

Este sitio se diseña sobre todo como sistema del recordatorio para uso de médicos calificados y de otros profesionales médicos. Usando este sitio usted entiende y acepta que DiagnosisPro.com no será utilizado como sistema de toma de decisión de diagnóstic (términos del uso completos). Nosotros subscribimos los Principios del código HONcode. Compruébelo aquí.