Información de la enfermedad para Defic de sintetasa de carbamoil-fosfato

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Lactantes se enferman con la alimentación
Náuseas
Vómitos
Vómitos en la infancia
Vómitos recurrentes
Coma, lactante o recién nacido
Inconsciente, Estado de narcosis
Letargia, letargo
Respiración rápida
Taquipnea, Aumento de la frecuencia respiratoria
Presentación clínica típica
Presentación, Hiperamonemia en lactantes, alcalosis resp.
Síndrome de accidente cerebrovascular en niños, causas metabólicas
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Presentación, muerte en la infancia
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, potencialmente letal, sin tratamiento
Inicio, infancia
Inicio, infancia, variante peor
Inicio, niñez
Potencialmente mortal
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Citrulina, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Amoníaco en sangre, (lab)
Diferencia aniónica, (lab)
PH, sangre arterial, (lab)
ORINA, Amoníaco
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, Anomalía
Amniocentesis, fragmento de restricción de longitud polimorfa (RFLP)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Acidosis
Acidosis, metabólica
Alcalosis respiratoria
Ciclo de la urea, metabólico, trastorno
Coma, en niños
Coma, Inconsciente
Desenlace fatal
Encefalopatía, Efecto sobre el SNC
Hiperamonemia
Sinergia de la enfermedad - Causas
Sinergía, Elementos específicos de la dieta
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Ciclo temprano de la urea del defecto
Fisiopatología, Defecto metablico del ciclo de la urea
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 2q35
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Lesin mitocondrial
Proceso
Proceso, Aminocido metablico, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de carbamilfosfato sintetasa, Deficiencia de carbomil - fosfato sintasa, Deficiencia de CFS, Deficiencia de CFS I, Enfermedad por Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I, Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I, Hiperamonemia congenita, tipo I, Hiperamonemia congénita, tipo I, Hiperamonemia congenita, tipo I (trastorno), Hiperamonemia congénita, tipo I (trastorno), Sinónimo, Enzima del CPS, metabólico, trastorno
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Suplemento de la arginina
Tratamiento mdico (RX), Suplemento del benzoato de sodio
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Dieta baja en proteínas
El otro tratamiento (TX), Sodio Phenylacetate, Phenylbutyrate, benzoato
El otro tratamiento (TX), Suplemento diettico, Aminoácidos
El otro tratamiento (TX), Transfusin del intercambio
El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
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Wikipedia
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