Información de la enfermedad para Citrulinemia, Aciduria argininosuccinica

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Lactantes se enferman con la alimentación
Náuseas
Vómitos
Vómitos en la infancia
Ataxia de miembro
Ataxia de miembro, torpeza, niño
Coma, lactante o recién nacido
Inconsciente, Estado de narcosis
Presentación clínica típica
Presentación, Hiperamonemia en lactantes, alcalosis resp.
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Presentación, Enf. metabólica silente, primera semana, perdido
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Mancha en papel de filtro, Análisis de sangre, recién nacido, anómalo
Neonatal, Exploración metabólica (esp. masa), anómalo
Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Äcido arginosuccinico, (lab)
Aminoácidos en suero, (lab)
Amoníaco en sangre, (lab)
Citrulina, suero, (lab)
ORINA, Amoníaco
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, análisis enzimático prenatal, anómalo
Amniocentesis, Anomalía
Amniocentesis, fragmento de restricción de longitud polimorfa (RFLP)
Patología
Biopsia, Biopsia de hígado, anómalo
Biopsia, Ensayo de enzimas de biopsia de hígado, anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Ciclo de la urea, metabólico, trastorno
Coma, en niños
Coma, Inconsciente
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Hiperamonemia
Sinergia de la enfermedad - Causas
Sinergía, Dieta rica en proteínas, ingesta
Sinergía, Elementos específicos de la dieta
Sinergía, exceso de carne en la dieta, cordero, productos lácteos
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Cabello, compromiso, trastorno
Clase de enfermedad, renal, Riñón, compromiso, trastorno
Clase de enfermedad, Urológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto metablico del ciclo de la urea
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 9q34
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Efecto renal de la enfermedad hereditaria
Fisiopatología, Lesin de la enzima de Cytosol
Proceso
Proceso, Aminocido metablico, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Desordenes de la oxidacin del cido graso (FOD)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo
Citrulinemia, Citrulinemia (trastorno), Citrulinuria, Deficiencia de argininosuccinasa, Deficiencia de argininosuccinato sintasa, Deficiencia de argininosuccinato sintasa (trastorno), Deficiencia de arginosuccinato sintasa, Deficiencia de arginosuccinato sintetasa, Deficiencia de citrulina - aspartato ligasa, Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa, Sinónimo, Aciduria de Argininesuccininic, Sinónimo, ASD metablico, trastorno, Sinónimo, Deficiencia de la ligasa del ASA (citrullinemia), Sinónimo, Enzima de ALD, metabólico, trastorno
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Suplemento de la arginina
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Suplemento diettico, Aminoácidos
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Wikipedia
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