Información de la enfermedad para Cistinosis

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Sed excesiva, en niños
Sed excesiva, polidipsia
Poliuria y polidipsia
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Antecedentes
Antecedentes, Cálculo renal
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Cálculos renales
Antecedentes familiares, Enfermedad renal
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Cristales de cistina, Leucocitos, (lab)
Hipercalciuria con calcio sérico normal
Hipercalciuria, Patrón de normocalcemia
ORINA, Prueba de nitroprusido, anómalo
ORINA, sedimento, Análisis de orina, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Ácido úrico, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Cistina, (lab)
Homocisteína sérica, (lab)
Niveles de cisteína, (lab)
Piruvato, plasma, (lab)
ORINA, Ácido glutámico
ORINA, Aminoácidos
ORINA, Amoníaco
ORINA, Arginina
ORINA, Calcio
ORINA, Cilindros, cilindros protéicos
ORINA, cistina
ORINA, cristales
ORINA, cristales, Con forma hexagonal
ORINA, Gammaglobulinas
ORINA, Globulinas
ORINA, Histidina
ORINA, Homocisteína
ORINA, Isoleucina
ORINA, Leucina
ORINA, Lisina
ORINA, Metionina
ORINA, Ornitina
ORINA, potasio
ORINA, proteína (albumina)
Heces, fósforo
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, Anomalía
Patología
Médula ósea, cristales de cistina
PAT, cristales de cistina, Tejido esplénico
PAT, cristales de cistina, córnea
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Cálculo renal, Nefrolitiasis, urolitiasis
Cálculos renales de cistina
Cristaluria
Hipercalciuria
Hipercalciuria
Hipouricemia
Insuficiencia renal, Crónica
Proteinuria
Síndrome renal de Fanconi
Proteinuria, en niños
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto del metabolismo del cistina
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 17p13
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Efecto renal de la enfermedad hereditaria
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Aminocido metablico, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Cistinosis, Cistinosis (trastorno), Diatesis de cistina, Diátesis de cistina, Enfermedad de cistina, Enfermedad por depositos de cistina, Enfermedad por depósitos de cistina, Sinónimo, Cystinosis infantil, Sinónimo, Enfermedad del almacenaje del cistina, infantil, Sinónimo, Sndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, Sinónimo, Sndrome de De Toni-Fanconi, Sinónimo, Sndrome de Fanconi, infantil con cystinosis, Sinónimo, Sndrome de Lignac-Debre-Fanconi, Sinónimo, Sndrome de Lignac-Fanconi
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Captopril (Capoten)
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Wikipedia
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