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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Cistinosis

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71 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Sed excesiva, en niños
: Sed excesiva, polidipsia
: Poliuria y polidipsia
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Antecedentes: Antecedentes, Cálculo renal
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Cálculos renales; Antecedentes familiares, Enfermedad renal
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Cristales de cistina, Leucocitos, (lab)
: Hipercalciuria con calcio sérico normal; Hipercalciuria, Patrón de normocalcemia; ORINA, Prueba de nitroprusido, anómalo; ORINA, sedimento, Análisis de orina, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Ácido úrico, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Cistina, (lab); Homocisteína sérica, (lab); Niveles de cisteína, (lab); Piruvato, plasma, (lab)
: ORINA, Ácido glutámico; ORINA, Aminoácidos; ORINA, Amoníaco; ORINA, Arginina; ORINA, Calcio; ORINA, Cilindros, cilindros protéicos; ORINA, cistina; ORINA, cristales; ORINA, cristales, Con forma hexagonal; ORINA, Gammaglobulinas; ORINA, Globulinas; ORINA, Histidina; ORINA, Homocisteína; ORINA, Isoleucina; ORINA, Leucina; ORINA, Lisina; ORINA, Metionina; ORINA, Ornitina; ORINA, potasio; ORINA, proteína (albumina)
: Heces, fósforo
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, Anomalía
Patología: Médula ósea, cristales de cistina
: PAT, cristales de cistina, Tejido esplénico
: PAT, cristales de cistina, córnea
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Cálculo renal, Nefrolitiasis, urolitiasis; Cálculos renales de cistina; Cristaluria; Hipercalciuria; Hipercalciuria; Hipouricemia; Insuficiencia renal, Crónica; Proteinuria; Síndrome renal de Fanconi
: Proteinuria, en niños
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Defecto del metabolismo del cistina; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 17p13; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Efecto renal de la enfermedad hereditaria
Proceso: Proceso, Almacenaje, trastorno; Proceso, Aminocido metablico, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Cistinosis, Cistinosis (trastorno), Diatesis de cistina, Diátesis de cistina, Enfermedad de cistina, Enfermedad por depositos de cistina, Enfermedad por depósitos de cistina, Sinónimo, Cystinosis infantil, Sinónimo, Enfermedad del almacenaje del cistina, infantil, Sinónimo, Sndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, Sinónimo, Sndrome de De Toni-Fanconi, Sinónimo, Sndrome de Fanconi, infantil con cystinosis, Sinónimo, Sndrome de Lignac-Debre-Fanconi, Sinónimo, Sndrome de Lignac-Fanconi
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento mdico (RX), Captopril (Capoten)
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