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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Acidemia láctica primaria, Niños

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53 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Hipotonía
: Ataxia, Marcha vacilante; Convulsiones en lactante; Convulsiones, Niños, recurrente; Retardo mental, deterioro; Síndrome de accidente cerebrovascular, Niño
: Respiración rápida; Taquipnea, Aumento de la frecuencia respiratoria
: Aspecto dismórfico, Rostro; Síntomas episódicos, Eventos
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Brecha osmótica (bajo contenido de Na/osmolalidad elevada), (lab); Defecto en el análisis de ADN mitocondrial; Ensayo anormal de enzimas en fibroblastos cultivados, (lab); Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo; Ensayo de holocarboxilasa en fibroblastos cultivados, anómalo; Prueba de enzimas séricas para biotinidasa, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: PH, sangre arterial, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Ácido láctico, Lactato, (lab); Diferencia aniónica, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Biopsia, Piel, ensayo de enzimas en fibroblastos, anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Acidemia láctica primaria; Acidosis; Acidosis láctica; Acidosis metabólica con gran desequilibrio aniónico; Acidosis, metabólica; Ciclo de Krebs, Defecto de ciclo metabólico EM; Coma, en niños; Coma, Inconsciente; Enfermedad del SNC, compromiso; Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental; Hipoglucemia; Hipoglucemia infantil
: Ataxia; Convulsiones en la niñez
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Carbohidrato metablico, trastorno; Fisiopatología, Subconjuntos variables del curso, grave, Leve; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Lesin mitocondrial
Proceso: Proceso, Acidemia orgnica metablica, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Variable gentica de la expresividad
Sinónimos
Sinónimo: Sinónimo, Acidemia lctica congnita, Acidosis
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