Información de la enfermedad para Acidemia láctica primaria, Niños

Ads
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Hipotonía
Ataxia, Marcha vacilante
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Niños, recurrente
Retardo mental, deterioro
Síndrome de accidente cerebrovascular, Niño
Respiración rápida
Taquipnea, Aumento de la frecuencia respiratoria
Aspecto dismórfico, Rostro
Síntomas episódicos, Eventos
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Brecha osmótica (bajo contenido de Na/osmolalidad elevada), (lab)
Defecto en el análisis de ADN mitocondrial
Ensayo anormal de enzimas en fibroblastos cultivados, (lab)
Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Ensayo de holocarboxilasa en fibroblastos cultivados, anómalo
Prueba de enzimas séricas para biotinidasa, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
PH, sangre arterial, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Ácido láctico, Lactato, (lab)
Diferencia aniónica, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Piel, ensayo de enzimas en fibroblastos, anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Acidemia láctica primaria
Acidosis
Acidosis láctica
Acidosis metabólica con gran desequilibrio aniónico
Acidosis, metabólica
Ciclo de Krebs, Defecto de ciclo metabólico EM
Coma, en niños
Coma, Inconsciente
Enfermedad del SNC, compromiso
Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental
Hipoglucemia
Hipoglucemia infantil
Ataxia
Convulsiones en la niñez
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Carbohidrato metablico, trastorno
Fisiopatología, Subconjuntos variables del curso, grave, Leve
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Lesin mitocondrial
Proceso
Proceso, Acidemia orgnica metablica, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Variable gentica de la expresividad
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Acidemia lctica congnita, Acidosis
undefined
undefined
Wikipedia
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
Ads