Resultados de la comparación de la enfermedad (demostrar todo el modo) para Síndrome de Beckwith-Wiedemann y Hipogammaglobulinemia, cong. ligada al cromosoma X

Hipogammaglobulinemia, cong. ligada al cromosoma X

Encontrado: 42 | Diferencias: 32

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Encontrado: 217 | Diferencias: 207

Manifestaciones clínicas

Signos y síntomas

Agudo, diarrea

Agudo, diarrea, en niños

Crónica, diarrea en un niño

Diarrea

Diarrea, Crónica

Diarrea, en niños

Diarrea, recurrente

Diarrea, y pérdida de peso

Recurrente, infecciones torácicas, Bronquitis, (Signo clínico)

Progresión de la enfermedad

Curso de enfermedad, Crónica, trastorno

Curso de enfermedad, Crónico sólo

Inicio, Seis meses

Demografía y factores de riesgo

Grupo demográfico

Niño

Población, Pediatría, población

Antecedentes familiares

Antecedentes familiares, defectos inmunitarios

Grupos por sexo y edad

Población, Niño

Población, Niños, todo

Población, Sólo niños-lactantes

Pruebas de laboratorio

Hallazgos de microbiología y serología

Ausencia de anticuerpos de vacunas comunes, Bajo

Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)

Ausente, Recuento bajo de células B por citometría de flujo

Citometría de flujo, anómalo, (lab)

Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido

Gamma globulina, (lab)

IgG, Inmunoglobulina G, (lab)

Enfermedades asociadas y descartadas

Enfermedad asociada y complicaciones - Salidas de la regla

Fibrosis quística (mucovisidosis)

Enfermedad asociada y complicaciones - Causas

Hipogammaglobulinemia

Hipogammaglobulinemia, adquirido

Infecciones

Inmunodeficiencia

Leucemia linfoblástica, Agudo

Mecanismo y clasificación de enfermedad

Clase de enfermedad

Clase de enfermedad, Desordenes peditricos

Clase de enfermedad, Sistema inmunológico humoral, trastorno

Clase de enfermedad, Hematológico, (categora)

Clase de enfermedad, Bazo, Timo, RES, Sistema inmunitario, (categora)

Fisiopatología

Fisiopatología, Infeccin resistente a los tratamientos generalmente

Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)

Fisiopatología, Protenas, Sangre, trastorno

Fisiopatología, Recuperacin lenta pobre, infeccin de las bacterias

Fisiopatología, Resp inmune pobre, Bacterias encapsuladas

Proceso

Proceso, Heredofamiliar, (categora)

Proceso, Desorden de la inmunodeficiencia, primario

Tratamiento

Tratamiento con fármacos

Tratamiento mdico (RX), Gamma globulina, profilaxis, dosis baja

Manifestaciones clínicas

Signos y síntomas

Macrosomía

Asimetría facial

Hemihipertrofia facial

Pezones accesorios

Cardiomegalia, Dilatación cardíaca

Crecimiento acelerado , Niño

Aumentado, longitud corporal, Recién nacido

Bebé grande, peso al nacer, Aumentado

Hipertrofia de genitales, Lactante

Defectos de la pared abdominal

Masa abdominal

Músculos abdominales laxos

Ombligo evertido, prominente

Fisuras submucosas orales

Hipoplasia del maxilar

Lengua grande, Macroglosia

Hepatoesplenomegalia

Hepatomegalia

Hígado palpable

Hipotonía

Agrandamiento progresivo del cráneo, Lactante

Caminar tardíamente, Niño

Desarrollo, retardo en las habilidades motoras

Inteligencia normal

Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido

Dificultad de aprendizaje, escuela, lugar de trabajo

Cabalgamiento de suturas craneales

Contracciones de los dedos, flexión (clinodactilia)

Deformidades del esternón

Extermidades asimétricas

Niño alto

Suturas metópicas, rebordes hipoplásticos

Roncar

Esplenomegalia

Aspecto dismórfico, Rostro

Paciente alto

Proptosis bilateral

Fositas en el pabellón auricular, congénito

Lóbulos de la oreja asimétricos

Pliegue característico del lóbulo de la oreja

Pliegue del lóbulo de la oreja, Signo del emperador Adriano

Presentación clínica y variaciones

Presentación, Onfalocele-macroglosia-neonato grande, Hipoglucemia

Progresión de la enfermedad

Curso de enfermedad, Crónica, trastorno

Curso de enfermedad, Crónico sólo

Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente

Curso de enfermedad, Mortalidad elevada sin tratamiento

Demografía y factores de riesgo

Grupo demográfico

Lactante

Niño

Población, Pediatría, población

Grupos por sexo y edad

Población, Lactante

Población, Neonato-recién nacido

Población, Niño

Población, Niños, todo

Población, Sólo niños-lactantes

Pruebas de laboratorio

Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)

Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)

Hipoglucemia en ayunas, (lab)

Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido

Glucosa en sangre, (lab)

Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado

Insulina tipo péptido C, suero, (lab)

Nivel de insulina, (lab)

Proinsulina

Resultados de prueba diagnóstica

Patología

PAT, Citomegalia adrenocortical , Hiperplasia

PAT, Testículos, intersticial, Hiperplasia de Leydig

PAT, biopsia pancreática, anómalo

PAT, Hipertrófia de células del islote pancreático, Macrocitosis

PAT, Riñón, displasia de la médula renal

PAT, Visceromegalia

RAYOS X

Rayos X, Imagen cardíaca grande, Tórax

Rayos X, Tejido blando, lateral, cuello, Lengua grande

Rayos X, cierre tardío de la fontanela

Rayos X, Edad ósea avanzada, Niño, Adolescente

Rayos X, Edad ósea avanzada, Recién nacido

Radiografía con contraste

Pielograma intravenoso (IVP), Riñones agrandados, bilateral

Ecografía

Ecografía, renal, Agrandamiento renal, simétrico

Enfermedades asociadas y descartadas

Enfermedad asociada y complicaciones

Agudo, insuficiencia respiratoria, paro respiratorio

Ano imperforado

Anomalía por hipospadia

Anomalías renales

Apnea del sueño obstructiva, Niños

Apnea episódica

Arteria pulmonar, rama, estenosis

Atresia de colon

Cadera, dislocación, congénita

Cáncer, Trastorno maligno

Carcinoma, corteza suprarrenal

Carcinoma, hepatocelular

Cognitivo, discapacidad de aprendizaje

Criptorquidia

Defecto del septum auricular

Defecto septal ventricular

Ductus arterioso permeable

Encefalopatía, Efecto sobre el SNC

Encefalopatía, Hipoglucemia

Enfermedad cardíaca congénita

Enfermedad de espongiosis medular renal

Enfermedad del SNC, compromiso

Estenosis ileal

Estenosis pilórica, congénita hipertrófica

Exoftalmo

Fisiopatología, Organomegaly

Gigantismo

Glioblastoma, SNC

Hematoma subdural

Hemihipertrofia

Hepatoblastoma

Hernia diafragmática congénita

Hernia umbilical

Hidrocefalia

Hígado, tumor

Hipercolesterolemia

Hipocalcemia

Hipoglucemia

Hipoglucemia infantil

Hipoplasia en corazón izquierdo

Labio leporino, deformidad

Linfoma, tipo no Hodgkins

Malformaciones congénitas de vías urinarias

Mancha en vino de oporto, Nevo flamígero, Facial

Meningoencefalocele

Meningomielocele

Microencefalia, oligofrenia

Múltiple, anomalías congénitas

Múltiple, anomalías congénitas, Retraso mental

Neuroblastoma

Obesidad

Obesidad, en niños

Onfalocele

Paladar hendido, deformidad

Plétora del recién nacido

Policitemia rubra vera, Lactante

Polidactilia, Dedos supernumerarios

Proceso maligno en la niñez

Rabdomiosarcoma

Rabdomiosarcoma, Músculo, Extremidad

Retraso mental

Rotación intestinal anómala

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Sordera, congénita

Sordera, tipo conducción

Teratoma

Tetralogía de Fallot

Tórax en embudo

Tórax en quilla, tórax en quilla

Tumor carcinoide de intestino

Tumor de Wilms, nefroblastoma

Útero, didelfos, Bicornudo

Anomalías de la mano

Mecanismo y clasificación de enfermedad

Clase de enfermedad

Clase de enfermedad, Desordenes peditricos

Clase de enfermedad, Jablonski, Base de datos de las anomalas del archivo de NIH

Clase de enfermedad, Multiorgánica, implicacin del rgano, Patología

Clase de enfermedad, Sistémico, ningún comentario, (categora)

Fisiopatología

Fisiopatología, Condicin precancerosa

Fisiopatología, Deformidades asimtricas

Fisiopatología, Espordico, Hereditario, proceso

Fisiopatología, Hipoglucemia neonatal insuperable

Fisiopatología, IGF2 (insulina-como el gene del factor de crecimiento II) implicado

Fisiopatología, Kindred dominantes de la herencia, Variedad

Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 11p15.5

Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 5q35.3

Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 11

Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5

Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM

Fisiopatología, P57 humano (KIP2) en 11p15.5 implicado

Fisiopatología, Regin del lugar geomtrico 11 del gene (11p15)

Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)

Fisiopatología, Nio de la hipertrofia de la clula de Leydig

Fisiopatología, Anormalidad de la mutacin

Proceso

Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)

Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico

Proceso, Dominacin hereditaria, penetrance incompleto

Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma

Proceso, Eponímico, (categora)

Proceso, Heredofamiliar, (categora)

Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)

Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara

Proceso, insepecífico, esencial, trastorno

Proceso, anomalías, deformidades, Malformaciones

Sinónimos

Sinónimo

Sinónimo, BWS (sndrome)

Sinónimo, Exomphalos-macroglosia-gigantism, EMG

Sinónimo, Hipoglucemia con sndrome del macroglossia

Sinónimo, Sndrome de Beckwith

Sinónimo, Sndrome de Wiedemann II

Sinónimo, Sndrome de Wiedmann-Beckwith

Sinónimo, sndrome del Exomphalos-macroglossia-gigantism

Sinónimo, Sndrome del macroglossia-omphalocele-visceromegaly

Sinónimo, sndrome del Omphalocele-visceromegaly-macroglossia

Sinónimo, sndrome Visceromegaly-umbilical del hernia-macroglossia

Tratamiento

Tratamiento con fármacos

Tratamiento mdico (RX), Glucosa

Otros tratamientos

El otro tratamiento (TX), insepecífico, Ningún tratamiento definitivo