Resultados de la comparación de la enfermedad (demostrar todo el modo) para Sínd. de pancitopenia-dismelia de Fanconi y Atrofia espinopontina, enfermedad de MJ

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Atrofia espinopontina, enfermedad de MJ

Encontrado: 34 | Diferencias: 24

Sínd. de pancitopenia-dismelia de Fanconi

Encontrado: 137 | Diferencias: 127

Sínd. de pancitopenia-dismelia de Fanconi y Atrofia espinopontina, enfermedad de MJ compartiendo 10 resultados comunes . (demostrar todos, demostrar el campo común, demostrar las diferencias)

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Ataxia, Marcha vacilante
Ataxia, Temblor tipo motor
Ataxia, tipo cerebelosa
Manifestaciones neurológicas, Signos
No puede caminar en tándem, línea recta
Síntomas neurológicos, Signos
Trastorno del movimiento o de la marcha, Signos
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Exploración por TAC
Exploración por TAC, Cabeza, lesión pontina
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Atrofia espinopontina, enfermedad de MJ
Manifestaciones de mileopatía, compromiso
Ataxia
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Enfermedad hereditaria, Manifestaciones adultas
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Degeneracin del CNS
Fisiopatología, Neurológica degenerativa, trastorno
Proceso
Proceso, Desordenes atrficos
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Movimiento, trastorno
Proceso, Neurolgico degenerativo de desarrollo, trastorno
Proceso, SCA hereditario (ataxias espinocerebelosas)
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Enfermedad de Machado-Jos
Sinónimo, MJD, Enfermedad de Machado-Jos
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Aumentado, pigmentación, bronceado, hiperpigmentado
Decloración parda de la piel
Hematomas, Equimosis
Lesiones de pigmentación durante la curación
Parches hiperpigmentados, Áreas expuestas al sol
Parches pigmentados, Piel
Petequia, erupción petequial
Pigmentación café con leche
Pigmentación irregular, Rostro, Cuello, Manos
Pequeño, testículos blandos
Testículos pequeños
Excesivo, tendencia a formar hematomas fácilmente
Hipertonía
Hiperreflexia, DTR, Aumentado
Reflejos activos
Extremidades superiores acortadas
Hipoplásico, deformidad del pulgar
Epistaxis, en niños
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Crecimiento, desarrollo tardío
Fisuras palpebrales angostas
Presentación clínica y variaciones
Anemia, en niños
Presentación, Malformación renal, síndrome congénito, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, progresivo, enfermedad crónica, lentamente
Pancitopenia, con médula normal
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Judío asquenazí, población
Judío, población
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Malformaciones esqueléticas
Grupos por sexo y edad
Población, Hombre
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Paciente niño
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de microbiología y serología
Reticulocitosis
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Anemia normocítica
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Normocítica, anemia normocrómica, (lab)
Prueba de estabilidad cromosómica con DEB (diepoxibutano) anormal, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
GB
Eritrocitos nucleados, Normoblastos, (lab)
GB, Recuento de leucocitos, Leucocitos, (lab)
GR, recuento de glóbulos rojos, (lab)
Hematocrito, (lab)
Hemoglobina, (lab)
Neutrófilos, (lab)
Recuento plaquetario, (lab)
Reticulocitos, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Hemoglobina fetal, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
RAYOS X
Rayos X, retraso de la edad ósea, cierre epifisiario lento
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones - Salidas de la regla
Mielodisplasia
Púrpura trombocitopénica idiopática
Enfermedad asociada y complicaciones - Causas
Anemia
Anemia, aplásico
Anomalía del bazo, aplasia, Hipoplasia
Anomalía renal, aplasia, Hipoplasia
Anomalías renales
Anorquia, Hipoplasia testicular
Autoesplenectomía
Crisis aplásica, Hematológico
Deformidades de miembros, anomalías
Displasia esquelética
Enfermedad cardíaca congénita
Epistaxis, epistasis
Esquelético, malformaciones óseas
Estrabismo
Granulocitopenia, Neutropenia
Hipogenitalismo, Hombre
Insuficiencia de médula ósea, Agotamiento
Leucemia
Leucemia, mielocítica aguda, monocítico
Microencefalia, oligofrenia
Microftalmos
Mielógeno, Leucemia mieloblástica, Agudo
Mielosupresión
Pancitopenia
Púrpura hepática
Riñón en herradura, deformidad
Síndrome de pancitopenia-dismelia de Fanconi
Trombocitopenia
Trombocitopenia, en niños
Anomalías de la mano
Sinergia de la enfermedad
Sinergía, Parvovirus B19, médula, efecto
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Hematológico, (categora)
Clase de enfermedad, médula, compromiso, trastorno
Clase de enfermedad, Esquelético, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Cromosomas frgiles
Fisiopatología, Extremidad del cromosoma 16, Lugar geomtrico del gene
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 16
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 9
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Mutaciones de gene mltiple, el mismo lugar geomtrico
Fisiopatología, Oncogene FA-A, Lugar geomtrico 16q
Fisiopatología, Oncogene FA-B, Lugar geomtrico 9q
Fisiopatología, Oncogene FA-C, Lugar geomtrico 3p
Fisiopatología, Solo lugar geomtrico del gene indentified
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Erythropoesis ineficaz
Fisiopatología, Pancitopenia constitucional
Fisiopatología, Proceso de Myelodysplasia
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Dos, subconjuntos mltiples, patrn de la enfermedad
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Sndrome de la fractura del cromosoma
Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple
Proceso, anomalías, deformidades, Malformaciones
Proceso, Enanismo, enfermedad esqueltica miscelnea
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Anemia aplstica con anomalas congnitas
Sinónimo, Anemia aplstica constitucional
Sinónimo, Anemia de Fanconi
Sinónimo, Anemia de Fanconi, La complementacin agrupa el A-H
Sinónimo, Anemia de Fanconi, tipo 1 (FA1)
Sinónimo, Anemia, Fanconi
Sinónimo, Fanconi panmyelopathy
Sinónimo, Pancitopenia congnita
Sinónimo, Pancitopenia de Fanconi
Sinónimo, Variante de Estren-Dameshek, anemia de Fanconi
Tratamiento
Tratamiento con fármacos
Tratamiento mdico (RX), Oxymetholone (Adroyd)
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de médula ósea
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