Resultados de la comparación de la enfermedad (demostrar todo el modo) para Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y Xerodermia pigmentosa

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Xerodermia pigmentosa

Encontrado: 64 | Diferencias: 49

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Encontrado: 163 | Diferencias: 148

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y Xerodermia pigmentosa compartiendo 15 resultados comunes . (demostrar todos, demostrar el campo común, demostrar las diferencias)

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Áreas expuestas al sol, rostro, brazos, comprometido
Atrofia de piel, poiquilodermia
Aumentado, pigmentación, bronceado, hiperpigmentado
Descamación, Hallazgo en piel
Fotosensibilidad, Piel sensible al sol
Lesiones actínicas presentes en piel, (Signo clínico)
Mutilante, Lesiones en piel, áreas expuestas a la luz, Rostro
Parches hiperpigmentados, Áreas expuestas al sol
Piel con exceso de pecas, áreas expuestas
Piel seca, piel seca descamada
Pigmentación irregular, Rostro, Cuello, Manos
Prurito, Prurito
Espasticidad, Marcha espástica
Hiporreflexia, DTR, disminuido
Inteligencia baja, CI bajo
Postura equina, tobillos
Fotofobia, Fotosensible
Inyección en la esclerótica
Ojos inyectados en sangre, inyección conjuntival
Ojos rojos, bilateral
Presentación clínica típica
Presentación, Lactante normal, enfermedad hereditaria grave
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Ácido úrico, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
ORINA, Hipoxantina
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, Anomalía
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones - Salidas de la regla
Ataxia telangiectasia
Carcinoma de células basales
Enfermedad asociada y complicaciones - Causas
Angioma cutáneo, Hemangioma
Carcinoma de células basales
Carcinoma, escamoso, piel
Conjuntivitis
Dermatitis por fotosensibilidad
Ectropion, párpado
Entropión, párpados
Fototoxicidad
Melanoma, maligno
Poiquilodermia congénita
Queratitis
Queratoacantoma
Queratosis actínica
Xerodermia
Xerodermia pigmentosa
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, dermatológico, Subcutáneo, (categora)
Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Clase de enfermedad, Manifestaciones del prpado, compromiso
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto de la reparacin del transcriptase de la DNA
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 10
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 10q
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Oncogene PRCA1, Lugar geomtrico 10q
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Expectante, tratamiento de apoyo
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Caída ortostática de la presión arterial
Intestino, Heces, incontinencia
Intestino, Heces, incontinencia, en niños
Músculo, Espasticidad
Postura de la tijera, piernas, Marcha
Alteración de la marcha, Anomalía
Ataxia de miembro
Ataxia de miembro, torpeza, niño
Ataxia, Marcha vacilante
Ataxia, Temblor tipo motor
Ataxia, tipo cerebelosa
Atetosis
Bradilalia
Convulsiones
Coordinación, Signos
Corea signos
Coreoatetoide movimiento
Disartria
Espasticidad, Marcha espástica
Hiperreflexia, DTR, Aumentado
Lactante, pérdida del control de la cabeza
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Movimiento rotatorio de la cabeza
Neuromotor en remisión, destrezas, niño, Signos
Nistagmo
Nistagmo, pendular
Nistagmo, rotatorio
No puede caminar en tándem, línea recta
Parálisis
Parálisis espástica, Signos
Paraplejía espástica, Signos
Postura equina, tobillos
Regresión psicomotora, Lactante, Niño
Signos de ganglio basal
Síntomas del SNC, Signos
Temblor
Temblor en reposo, Parkinsonoide
Temblor, en niños
Trastorno del movimiento o de la marcha, Signos
Trastorno neurológico progresivo, Signos
Retraso psicomotor
Estridor
Niño del niño del estridor
Incontinencia urinaria, en niños
ORINA, Incontinencia
Signo de vértigo clásico confirmado
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Balanceo de la cabeza en lactante varón, Nistagmo, se le van los ojos
Presentación, demencia progresiva
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Presentación, Retraso mental progresivo
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, Esperanza de vida, disminuido
Curso de enfermedad, progresivo
Curso de enfermedad, progresivo, enfermedad crónica, lentamente
Curso de enfermedad, prolongado, persistente, No progresiva
Inicio, infancia
Inicio, niñez, Adulto Joven, de 20 a 30 años
Pronóstico, generalmente mueren entre los 20 y los 25 años
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enfermedad degenerativa del SNC en niños, muerte
Antecedentes familiares, Enfermedad nerviosa
Antecedentes familiares, Retraso mental
Antecedentes familiares, Trastornos de la marcha
Grupos por sexo y edad
Población, Hombre
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Paciente niño
Población, Sólo niños-lactantes
Población, Sólo para hombres, límite
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
PAT, Cerebro, axones intactos, mielina ausente, patrones difusos
PAT, Cerebro, axones preservados, pocos oligodendrocitos, pérdida de mielina
PAT, Cerebro, Distrofia, mielina, Sudanofílica, Leucodistrofia
PAT, Cerebro, mielina en estructuras esféricas, procesos oligodendrocíticos
PAT, Cerebro, proteína proteolípidos, reducción de PLP (tinción con inmunohistoquímicos)
PAT, Desmielinización cerebral difusa, aspecto tigroide irregular
PAT, Gliosis, Cerebro, SNC
PAT, Participación del SNC, muestra para patología
PAT, Proceso subcortical en SNC, lesión
Electrodiagnóstico
EEG, ABR, Respuesta auditiva evocada, potencial anormal, AEP
EEG, Potencial auditivo evocado, ABR, pérdida de ondas III-V
EEG, Potencial evocado somatosensorial, ausencia de respuesta cortical (SSEP)
EEG, Respuesta evocada sensorial somática, SSEP, SSER, anómalo
EEG, Respuesta visual evocada, Anomalía
Exploración por TAC
IRM, Cabeza, Cerebro, anómalo
IRM, Cabeza, desmielinización de la sustancia blanca
IRM, Cabeza, Materia blanca, lesiones hemisféricas y corticoespinales difusas
IRM, Cabeza, Retraso del patrón de mielinización en niños
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones - Salidas de la regla
Parálisis cerebral
Enfermedad asociada y complicaciones - Causas
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Demencia
Diplegia cerebral espástica
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Incontinencia anal
Laríngeo, Estridor
Leucodistrofia
Microencefalia, oligofrenia
Nistagmo congénito
Paraplejia
Retraso mental
Traqueomalacia
Ataxia
Disgenesia cerebral
Enfermedad desmielinizante
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Jablonski, Base de datos de las anomalas del archivo de NIH
Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno
Clase de enfermedad, Lesin de los ganglios bsicos, compromiso, trastornos
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, El par bajo de Genomic repite la mutacin
Fisiopatología, Exn del gene siete de PLP, Mutacin, canceladura, repeticiones
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma Xq
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq22
Fisiopatología, tipos dominantes X-ligados y de un autosoma
Fisiopatología, Variantes recesivas dominantes y de un autosoma
Fisiopatología, Varones de los nios, hembras posibles de los adultos, dominante
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Degeneracin del CNS
Fisiopatología, desmielinización
Fisiopatología, Desmielinización cerebral
Fisiopatología, Gene de la protena del proteolpido (PLP) del CNS
Fisiopatología, Oligodendrocyte, Desarrollo defectuoso del CNS
Proceso
Proceso, del desarrollo, expresin retrasada, trastorno
Proceso, Dos, subconjuntos mltiples, patrn de la enfermedad
Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Grupo heterogneo de desordenes
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, Subconjuntos, Dominacin variable, acoplamiento del sexo
Proceso, Ataxia hereditaria, trastorno
Proceso, Proceso de Leukodystrophy
Proceso, SCA hereditario (ataxias espinocerebelosas)
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Aplasia axial de Extracortical
Sinónimo, Aplasia, extracorticales de Axialis congnitos
Sinónimo, Esclerosis del cerebro
Sinónimo, Esclerosis del cerebro de Pelizaeus-Merzbacher
Sinónimo, Esclerosis dominante de un autosoma del cerebro de Pelizaeus-Merzbacher
Sinónimo, Esclerosis familiar del cerebro
Sinónimo, Esclerosis X-ligada clsica del cerebro (Pelizaeus-Merzbacher)
Sinónimo, Esclerosis, cerebro familiar difuso
Sinónimo, PMD
Sinónimo, Subtipo adulto de Pelizaeus-Merzbacher del tarde-inicio
Sinónimo, Subtipo infantil agudo de Pelizaeus-Merzbacher
Sinónimo, Sudanophilic leukodystrophy, tipo de Pelizaeus-Merzbacher
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), De apoyo, Tratamiento sintomtico
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