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- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
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Resultados de la comparación de la enfermedad (demostrar todo el modo) para Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y Xerodermia pigmentosa

Clínico
Factores de riesgo
Laboratorio
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Tratamiento
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Encontrado: 64 | Diferencias: 49

Encontrado: 163 | Diferencias: 148

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y Xerodermia pigmentosa compartiendo 15 resultados comunes . (demostrar todos, demostrar el campo común, demostrar las diferencias)

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Áreas expuestas al sol, rostro, brazos, comprometido; Atrofia de piel, poiquilodermia; Aumentado, pigmentación, bronceado, hiperpigmentado; Descamación, Hallazgo en piel; Fotosensibilidad, Piel sensible al sol; Lesiones actínicas presentes en piel, (Signo clínico); Mutilante, Lesiones en piel, áreas expuestas a la luz, Rostro; Parches hiperpigmentados, Áreas expuestas al sol; Piel con exceso de pecas, áreas expuestas; Piel seca, piel seca descamada; Pigmentación irregular, Rostro, Cuello, Manos; Prurito, Prurito; Espasticidad, Marcha espástica; Hiporreflexia, DTR, disminuido; Inteligencia baja, CI bajo; Postura equina, tobillos; Fotofobia, Fotosensible; Inyección en la esclerótica; Ojos inyectados en sangre, inyección conjuntival; Ojos rojos, bilateral
Presentación clínica típica: Presentación, Lactante normal, enfermedad hereditaria grave
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo

Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes

Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Ácido úrico, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: ORINA, Hipoxantina

Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, Anomalía

Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones - Salidas de la regla: Ataxia telangiectasia; Carcinoma de células basales
Enfermedad asociada y complicaciones - Causas: Angioma cutáneo, Hemangioma; Carcinoma de células basales; Carcinoma, escamoso, piel; Conjuntivitis; Dermatitis por fotosensibilidad; Ectropion, párpado; Entropión, párpados; Fototoxicidad; Melanoma, maligno; Poiquilodermia congénita; Queratitis; Queratoacantoma; Queratosis actínica; Xerodermia; Xerodermia pigmentosa

Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, dermatológico, Subcutáneo, (categora); Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno; Clase de enfermedad, Neurológico, (categora); Clase de enfermedad, Manifestaciones del prpado, compromiso
Fisiopatología: Fisiopatología, Defecto de la reparacin del transcriptase de la DNA; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 10; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 10q; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Fisiopatología, Oncogene PRCA1, Lugar geomtrico 10q; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno

Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Expectante, tratamiento de apoyo

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Caída ortostática de la presión arterial; Intestino, Heces, incontinencia; Intestino, Heces, incontinencia, en niños; Músculo, Espasticidad; Postura de la tijera, piernas, Marcha; Alteración de la marcha, Anomalía; Ataxia de miembro; Ataxia de miembro, torpeza, niño; Ataxia, Marcha vacilante; Ataxia, Temblor tipo motor; Ataxia, tipo cerebelosa; Atetosis; Bradilalia; Convulsiones; Coordinación, Signos; Corea signos; Coreoatetoide movimiento; Disartria; Espasticidad, Marcha espástica; Hiperreflexia, DTR, Aumentado; Lactante, pérdida del control de la cabeza; Mental, retraso motor, en niños, Signos; Movimiento rotatorio de la cabeza; Neuromotor en remisión, destrezas, niño, Signos; Nistagmo; Nistagmo, pendular; Nistagmo, rotatorio; No puede caminar en tándem, línea recta; Parálisis; Parálisis espástica, Signos; Paraplejía espástica, Signos; Postura equina, tobillos; Regresión psicomotora, Lactante, Niño; Signos de ganglio basal; Síntomas del SNC, Signos; Temblor; Temblor en reposo, Parkinsonoide; Temblor, en niños; Trastorno del movimiento o de la marcha, Signos; Trastorno neurológico progresivo, Signos; Retraso psicomotor; Estridor; Niño del niño del estridor; Incontinencia urinaria, en niños; ORINA, Incontinencia; Signo de vértigo clásico confirmado
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Balanceo de la cabeza en lactante varón, Nistagmo, se le van los ojos; Presentación, demencia progresiva; Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante; Presentación, Retraso mental progresivo
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, Esperanza de vida, disminuido; Curso de enfermedad, progresivo; Curso de enfermedad, progresivo, enfermedad crónica, lentamente; Curso de enfermedad, prolongado, persistente, No progresiva; Inicio, infancia; Inicio, niñez, Adulto Joven, de 20 a 30 años; Pronóstico, generalmente mueren entre los 20 y los 25 años

Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Enfermedad degenerativa del SNC en niños, muerte; Antecedentes familiares, Enfermedad nerviosa; Antecedentes familiares, Retraso mental; Antecedentes familiares, Trastornos de la marcha
Grupos por sexo y edad: Población, Hombre; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Paciente niño; Población, Sólo niños-lactantes; Población, Sólo para hombres, límite

Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)

Resultados de prueba diagnóstica
Patología: PAT, Cerebro, axones intactos, mielina ausente, patrones difusos; PAT, Cerebro, axones preservados, pocos oligodendrocitos, pérdida de mielina; PAT, Cerebro, Distrofia, mielina, Sudanofílica, Leucodistrofia; PAT, Cerebro, mielina en estructuras esféricas, procesos oligodendrocíticos; PAT, Cerebro, proteína proteolípidos, reducción de PLP (tinción con inmunohistoquímicos); PAT, Desmielinización cerebral difusa, aspecto tigroide irregular; PAT, Gliosis, Cerebro, SNC; PAT, Participación del SNC, muestra para patología; PAT, Proceso subcortical en SNC, lesión
Electrodiagnóstico: EEG, ABR, Respuesta auditiva evocada, potencial anormal, AEP; EEG, Potencial auditivo evocado, ABR, pérdida de ondas III-V; EEG, Potencial evocado somatosensorial, ausencia de respuesta cortical (SSEP); EEG, Respuesta evocada sensorial somática, SSEP, SSER, anómalo; EEG, Respuesta visual evocada, Anomalía
Exploración por TAC: IRM, Cabeza, Cerebro, anómalo; IRM, Cabeza, desmielinización de la sustancia blanca; IRM, Cabeza, Materia blanca, lesiones hemisféricas y corticoespinales difusas; IRM, Cabeza, Retraso del patrón de mielinización en niños

Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones - Salidas de la regla: Parálisis cerebral
Enfermedad asociada y complicaciones - Causas: Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Demencia; Diplegia cerebral espástica; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher; Incontinencia anal; Laríngeo, Estridor; Leucodistrofia; Microencefalia, oligofrenia; Nistagmo congénito; Paraplejia; Retraso mental; Traqueomalacia; Ataxia; Disgenesia cerebral; Enfermedad desmielinizante

Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos; Clase de enfermedad, Jablonski, Base de datos de las anomalas del archivo de NIH; Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno; Clase de enfermedad, Lesin de los ganglios bsicos, compromiso, trastornos; Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, El par bajo de Genomic repite la mutacin; Fisiopatología, Exn del gene siete de PLP, Mutacin, canceladura, repeticiones; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma Xq; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq22; Fisiopatología, tipos dominantes X-ligados y de un autosoma; Fisiopatología, Variantes recesivas dominantes y de un autosoma; Fisiopatología, Varones de los nios, hembras posibles de los adultos, dominante; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones); Fisiopatología, Degeneracin del CNS; Fisiopatología, desmielinización; Fisiopatología, Desmielinización cerebral; Fisiopatología, Gene de la protena del proteolpido (PLP) del CNS; Fisiopatología, Oligodendrocyte, Desarrollo defectuoso del CNS
Proceso: Proceso, del desarrollo, expresin retrasada, trastorno; Proceso, Dos, subconjuntos mltiples, patrn de la enfermedad; Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Grupo heterogneo de desordenes; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked; Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara; Proceso, Subconjuntos, Dominacin variable, acoplamiento del sexo; Proceso, Ataxia hereditaria, trastorno; Proceso, Proceso de Leukodystrophy; Proceso, SCA hereditario (ataxias espinocerebelosas)

Sinónimos
Sinónimo: Sinónimo, Aplasia axial de Extracortical; Sinónimo, Aplasia, extracorticales de Axialis congnitos; Sinónimo, Esclerosis del cerebro; Sinónimo, Esclerosis del cerebro de Pelizaeus-Merzbacher; Sinónimo, Esclerosis dominante de un autosoma del cerebro de Pelizaeus-Merzbacher; Sinónimo, Esclerosis familiar del cerebro; Sinónimo, Esclerosis X-ligada clsica del cerebro (Pelizaeus-Merzbacher); Sinónimo, Esclerosis, cerebro familiar difuso; Sinónimo, PMD; Sinónimo, Subtipo adulto de Pelizaeus-Merzbacher del tarde-inicio; Sinónimo, Subtipo infantil agudo de Pelizaeus-Merzbacher; Sinónimo, Sudanophilic leukodystrophy, tipo de Pelizaeus-Merzbacher

Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), De apoyo, Tratamiento sintomtico

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