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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Resultados de la comparación de la enfermedad (demostrar todo el modo) para Baja estatura familiar, Estado y Síndrome de Segawa, Parkinsonismo en lactantes

Clínico
Factores de riesgo
Laboratorio
Diagnóstico
Enfermedades
Clasificación
Sinónimos
Tratamiento
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Síndrome de Segawa, Parkinsonismo en lactantes

Encontrado: 96 | Diferencias: 93

Encontrado: 10 | Diferencias: 7

Baja estatura familiar, Estado y Síndrome de Segawa, Parkinsonismo en lactantes compartiendo 3 resultados comunes . (demostrar todos, demostrar el campo común, demostrar las diferencias)

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Adolescente; Facies de máscara; Facies particular; Rigidez, Músculo, Movimiento; Babear; Calambres en las extremidades; Caminar de puntas; Dolor, en las extremidades, Melalgias; Músculo, Espasticidad; Músculo, Rigidez, rigidez; Músculos rígidos, espasmos en piernas, Pies; Postura de la tijera, piernas, Marcha; Rigidez; Rigidez en las extremidades; Alteración de la marcha, Anomalía; Ataxia, Marcha vacilante; Bradiquinesia; Caminar tardíamente, Niño; Clonus, tobillo bilateral (sostenido); Dedo gordo del pie en posición de dorsiflexión; Desarrollo motor lento; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Distonía; Distonía que empeora en la noche; Distonía, adquirido; Espasmos en ambas piernas; Espasmos en el cuello; Espasticidad, Marcha espástica; Labilidad postural, fácil de avanzar; No puede caminar; Postura equina, tobillos; Posturas distónicas; Signo de dedo del pie estriatal; Temblor postural, resiste la gravedad; Trastorno neurológico progresivo, Signos; Baja estatura; Baja estatura, Niño; Dificultades para caminar
Presentación clínica típica: Presentación, trast. neurológico progresivo, lactantes
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, efecto diurno, Inicio; Curso de enfermedad, progresivo; Inicio, niñez

Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales: Población japonesa, ascendencia étnica
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Adolescente; Población, mujer; Población, Niño; Población, Paciente niña

Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Prueba de carga con fenilalanina, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Biopterina en LCR; Neopterina en LCR
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Fenilananina, (lab); Hemocistina elevada en LCR

Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: PRUEBA, Estudio del sueño, menos contracciones durante sueño REM
Exploración por TAC: Exploración con PET, Cabeza normal; Exploración con SPECT, Cabeza normal; IRM, Cabeza, Cerebro, anómalo; IRM, Cabeza, gammagrafía normal; IRM, Cabeza, lesiones en los ganglios basales

Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Parkinsonismo secundario; Ataxia; Distonía primaria; Síndrome de Segawa, Parkinsonismo infantil

Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Lesin de los ganglios bsicos, compromiso, trastornos; Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 14; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 14q; Fisiopatología, Cyclohydrolase deficiente I de GTP, SNC; Fisiopatología, GTP deficiente adentro, SNC; Fisiopatología, La fenilalanina acumula, SNC; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 14q21.1-22.2; Fisiopatología, Mutacin de gene de GTP; Fisiopatología, Mutacin de gene de la reductasa de Sepiapterin; Fisiopatología, Mutacin de gene del TH de la hidroxilasa de la tirosina; Fisiopatología, Tetrahydro deficiente Biopterin CNS, BH4
Proceso: Proceso, De desarrollo hereditario, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma; Proceso, Expresiones variables, Subconjuntos; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Penetrance incompleto recesivo de un autosoma; Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno; Proceso, Ataxia hereditaria, trastorno

Sinónimos
Sinónimo: Sinónimo, Distona juvenil diurnal; Sinónimo, Distona progresiva hereditaria (HPD); Sinónimo, Distona responsiva de la dopamina (DRD); Sinónimo, GTP Cyclohydrolase 1 deficiencia (GTPCH)

Tratamiento
Tratamiento con fármacos: Tratamiento mdico (RX), Levodopa (Dopar)

Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo

Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones - Salidas de la regla: Síndrome de Turner

Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma Y; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Yq5-18; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)

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